Aniridia jest chorobą genetyczną oczu, która jest obecna w chwili urodzenia (wrodzona) i jest prawie zawsze obustronna. Aniridia należy do zaburzeń rozwojowych powstających między 13 a 26 tygodniem życia. Malformacja, jaką jest aniridia, ma związek z mutacjami w kilku genach; znane są postacie dziedziczne (o dziedziczeniu autosomalnie dominującym) jak i spontaniczne. Poznanie genów odpowiedzialnych za nieprawidłowy rozwój struktur tęczówki pozwoliło na wyodrębnienie dwóch dziedzicznych typów aniridii i wyjaśnienie obecności tej wady w kilku genetycznie uwarunkowanych zespołach chorobowych (np. zespół WAGR).

U niemowląt urodzonych z tą chorobą, tęczówki oczu przestają się rozwijać jeszcze w łonie matki. Nasilenie wady może być różne: od całkowitego braku tęczówki do jej łagodnego niedorozwoju.

Aniridia oznacza w rzeczywistości brak tęczówki oka i stale powiększoną źrenice oka, przez którą wnika zwiększona ilość światła, co powoduje światłowstręt. Z Aniridią związane są z reguły takie schorzenia oka jak zaćma (zmętnienie soczewki oka), oczopląs (mimowolne, rytmiczne drgania gałek ocznych), zmętnienie lub uszkodzenie rogówki, niedorozwój nerwu wzrokowego, niedorozwój plamki żółtej jaskra (charakteryzująca się zwiększeniem ciśnienia śródocznego, zaburzeniem krążenia krwi w oku i postępującym upośledzeniem funkcji wzroku - obniżenie ostrości wzroku i znaczne ograniczenie pola widzenia), co w konsekwencji przyczynia się do poważnego obniżenia ostrości wzroku.

Aniridia może być elementem zespołów takich jak:

•    Zespół WAGR – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jako asocjacja), charakteryzujący się współistnieniem:
W - guza Wilmsa (Wilms' tumor) - złośliwy nowotwór nerki
A - wrodzonego braku tęczówki (aniridia)
G - wad wrodzonych układu moczowo-płciowego (genitourinary malformations)
R - opóźnienia umysłowego (mental retardation).

•    Zespół Gillespie Uszkodzenie genu Pax6 może mieć wpływ na łagodne zmiany mózgu i trzustki. W związku z tym osoby z aniridia mogą być podatne na;
- Dysosmia: zaburzenia węchu
- Dysnomia: Trudności w przypomnieniu poszczególnych słów,
- Nietolerancji glukozy: To jest prekursorem cukrzycy, która nie ma żadnych fizycznych objawów, ale może prowadzić do cukrzycy.

Podstawowym zagrożeniem przy Aniridii jest ryzyko wystąpienia jaskry (co powoduje często całkowitą utratę wzroku) i z wiekiem powiększająca się zaćma.

Podstawowym objawem zaćmy wrodzonej jest biała źrenica, występuje przy tym przymglone widzenie, często prowadzi do całkowitej utraty wzroku. Powoduje to  zez, pogorszenie ostrości widzenia, zaburzenia w ocenie odległości, zaburzenia w poruszaniu się lub samoobsłudze.